{"id":10666,"date":"2016-07-11T18:44:56","date_gmt":"2016-07-11T21:44:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tiabeth.com.br\/?p=10666"},"modified":"2016-07-11T18:49:47","modified_gmt":"2016-07-11T21:49:47","slug":"pesquisa-revela-genetica-em-detalhes-sem-precedentes-da-diabetes-tipo-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.tiabeth.com.br\/index.php\/2016\/07\/11\/pesquisa-revela-genetica-em-detalhes-sem-precedentes-da-diabetes-tipo-2\/","title":{"rendered":"Pesquisa revela gen\u00e9tica em detalhes sem precedentes da diabetes tipo 2"},"content":{"rendered":"

\"lab-genetica\"<\/a><\/p>\n

Uma pesquisa\u00a0abrangente sobre a\u00a0arquitetura gen\u00e9tica subjacente da diabetes tipo 2 revelou um\u00a0olhar mais detalhado sobre as diferen\u00e7as gen\u00e9ticas que aumentam o risco de uma pessoa para o desenvolvimento da doen\u00e7a.<\/p>\n

Os resultados, publicados hoje na revista Nature<\/em> por uma equipe internacional de mais de 300 cientistas liderados pela Universidade de Oxford, pelo\u00a0Instituto Broad, e Universidade de Michigan, revelam a complexidade da doen\u00e7a em mais detalhes do que apreciado previamente, mas tamb\u00e9m identifica v\u00e1rios alvos promissores para novos tratamentos.<\/p>\n

O diabetes tipo 2 \u00e9 uma preocupa\u00e7\u00e3o de sa\u00fade global, com cerca de dez por cento da popula\u00e7\u00e3o do mundo diagnosticadas com a doen\u00e7a ou com potencial de\u00a0desenvolv\u00ea-la em sua vida. Estudos anteriores sobre riscos da\u00a0gen\u00e9tica no\u00a0diabetes identificaram mais de 80 \u00e1reas no genoma humano associadas com o diabetes tipo 2; no entanto, permanece desconhecido exatamente como essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, conhecidas como variantes, s\u00e3o distribu\u00eddas entre as popula\u00e7\u00f5es e como elas levam a um risco aumentado. Explica\u00e7\u00f5es funcionais para estas variantes de risco t\u00eam sido particularmente evasivas porque a maioria delas est\u00e1 fora da regi\u00e3o de codifica\u00e7\u00e3o dos genes, e est\u00e3o presumivelmente envolvidas na regula\u00e7\u00e3o deles.<\/p>\n

Usando sequenciamento de DNA em mais de 120.000 pessoas com origens ancestrais da Europa, Sul e Leste da \u00c1sia, das Am\u00e9ricas e da \u00c1frica, os autores, incluindo Francis Collins, MD, Ph.D., diretor dos Institutos Nacionais de Sa\u00fade e chefe da Se\u00e7\u00e3o Molecular de Gen\u00e9tica do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, avaliou o genoma em\u00a0um maior n\u00edvel de detalhes do que tinha sido tentado anteriormente para o diabetes tipo 2. Alguns indiv\u00edduos tiveram todo os seus genomas sequenciados enquanto para outros os pesquisadores\u00a0centraram-se na parte do genoma que codifica as prote\u00ednas diretamente, conhecida como exome<\/em>. Os pesquisadores ent\u00e3o compararam as mudan\u00e7as gen\u00e9ticas entre os participantes afetados e saud\u00e1veis.<\/p>\n

Os resultados sugerem que a maior parte do risco gen\u00e9tico do\u00a0diabetes do tipo 2 pode ser atribu\u00eddo a variantes gen\u00e9ticas comuns partilhadas – cada uma contribuindo com uma pequena quantidade para o\u00a0risco da doen\u00e7a para um indiv\u00edduo – em vez de muitas variantes raras e \u00fanicas para os indiv\u00edduos. Isso resolve uma pergunta sobre a gen\u00e9tica do diabetes tipo 2, que tem intrigado pesquisadores h\u00e1 d\u00e9cadas.<\/p>\n

Os pesquisadores tamb\u00e9m identificaram mais de uma d\u00fazia de genes participantes afetados, onde mudan\u00e7as\u00a0na sequ\u00eancia do DNA alteraram a estrutura ou composi\u00e7\u00e3o das prote\u00ednas que eles codificam, sugerindo que os genes e prote\u00ednas est\u00e3o diretamente envolvidos no desenvolvimento da doen\u00e7a, fornecendo pistas importantes para o mecanismo pelo que conferem risco. Isso, por sua vez, fornece poss\u00edveis pistas para novos alvos para as\u00a0drogas.<\/p>\n

Os resultados deste estudo sugerem que qualquer abordagem personalizada para o tratamento e preven\u00e7\u00e3o do diabetes de tipo 2 ter\u00e1 de ser adaptado com base no perfil gen\u00e9tico mais amplo de um indiv\u00edduo, bem como em\u00a0fatores ambientais.<\/p>\n

Este trabalho foi financiado pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, Instituto Nacional de Diabetes e Doen\u00e7as Digestivas e Renais, Instituto Nacional sobre Envelhecimento, Instituto Nacional do Cora\u00e7\u00e3o, Sangue e Pulm\u00e3o, Instituto Nacional das\u00a0Minorias e Disparidades de\u00a0Sa\u00fade, por todos os\u00a0Institutos Nacionais de Sa\u00fade.<\/p>\n

Fonte:<\/strong><\/p>\n