{"id":26302,"date":"2019-10-14T23:40:16","date_gmt":"2019-10-15T02:40:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tiabeth.com.br\/?p=26302"},"modified":"2019-10-14T23:40:29","modified_gmt":"2019-10-15T02:40:29","slug":"pesquisadores-tentam-um-teste-genetico-de-diabetes-para-evitar-hospitalizacoes-de-emergencia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.tiabeth.com.br\/index.php\/2019\/10\/14\/pesquisadores-tentam-um-teste-genetico-de-diabetes-para-evitar-hospitalizacoes-de-emergencia\/","title":{"rendered":"Pesquisadores tentam um teste gen\u00e9tico de diabetes para evitar hospitaliza\u00e7\u00f5es de emerg\u00eancia"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

“Tenho muitos amigos que t\u00eam filhos com diabetes tipo 1”, diz Jeri Seidman, cuja filha Hannah est\u00e1 participando de um estudo de risco gen\u00e9tico para a doen\u00e7a na Universidade da Virg\u00ednia, em Charlottesville.\u00a0“Os filhos dos meus amigos foram hospitalizados por muitos dias, e o diagn\u00f3stico inicial foi incrivelmente assustador”.<\/p>\n\n\n\n

Quase metade de todas as crian\u00e7as que desenvolvem diabetes tipo 1 n\u00e3o sabem que t\u00eam a doen\u00e7a at\u00e9 que acabem em coma no hospital. Pesquisadores da Virg\u00ednia decidiram verificar se um teste gen\u00e9tico para diabetes tipo 1 pode eliminar muitas dessas emerg\u00eancias.<\/p>\n\n\n\n

“O risco de diabetes tipo 1 \u00e9 cerca de metade gen\u00e9tico e metade desconhecido”, diz\u00a0Stephen Rich<\/a>, diretor do Centro de Gen\u00f4mica em Sa\u00fade P\u00fablica da Universidade da Virg\u00ednia (U.Va.).\u00a0Sua equipe desenvolveu um teste que pode identificar pessoas que carregam essa suscetibilidade gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

Ao contr\u00e1rio da maioria das condi\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, n\u00e3o h\u00e1 um \u00fanico gene respons\u00e1vel pelo risco de diabetes tipo 1. Ao longo dos anos, os cientistas identificaram dezenas de varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que cada uma contribui com uma pequena quantidade. O teste desenvolvido na U.Va. analisa todas essas variantes e explica cerca de 90% do risco gen\u00e9tico conhecido.<\/p>\n\n\n\n

“Em uma doen\u00e7a complexa como o diabetes tipo 1, provavelmente somos os \u00fanicos a entender a\u00a0grande maioria dos riscos gen\u00e9ticos<\/a>“, diz ele.\u00a0Em compara\u00e7\u00e3o, a maioria dos testes que identificam m\u00faltiplas variantes gen\u00e9ticas ligadas a uma doen\u00e7a ou caracter\u00edstica explica apenas uma fra\u00e7\u00e3o menor do componente gen\u00e9tico – e, como resultado, s\u00e3o muito menos \u00fateis.<\/p>\n\n\n\n

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Jeri Seidman junto a sua filha Hannah que est\u00e1 participando de um estudo de risco gen\u00e9tico para a diabetes tipo 1 na Universidade da Virg\u00ednia <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Ent\u00e3o, o que as pessoas podem fazer com essa informa\u00e7\u00e3o?\u00a0A preven\u00e7\u00e3o direta do diabetes tipo 1 n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel.\u00a0O diabetes tipo 1 \u00e9 uma doen\u00e7a auto-imune, que \u00e9 causada por certos anticorpos que circulam no sangue.\u00a0N\u00e3o h\u00e1 conselhos simples para evit\u00e1-lo – voc\u00ea n\u00e3o pode ajustar sua dieta ou se exercitar mais. Mas \u00e9 poss\u00edvel identificar as crian\u00e7as antes que elas desenvolvam complica\u00e7\u00f5es s\u00e9rias.<\/p>\n\n\n\n

Portanto, a estrat\u00e9gia de Rich \u00e9 simples: use o teste gen\u00e9tico para encontrar pessoas com maior risco (ao custo de cerca de US $ 7 por teste) e, em seguida, fa\u00e7a exames de sangue peri\u00f3dicos para procurar os anticorpos preocupantes. O teste de anticorpos custa cerca de US $ 75 e precisa ser repetido regularmente, raz\u00e3o pela qual um teste gen\u00e9tico \u00fanico para identificar aqueles com maior risco faz sentido como primeiro passo.<\/p>\n\n\n\n

“Como 40% das crian\u00e7as que desenvolvem diabetes tipo 1 entram em coma, podemos impedir isso monitorando-as com cuidado”, diz Rich.<\/p>\n\n\n\n

At\u00e9 agora, Rich e seus colegas recrutaram cerca de 2.000 crian\u00e7as para o estudo. Os pesquisadores ficam nas salas de espera de uma variedade de cl\u00ednicas de sa\u00fade e pr\u00e1ticas de pediatria para matricular um grupo diversificado de crian\u00e7as. Com a permiss\u00e3o dos pais, os jovens doam uma amostra de saliva, que \u00e9 enviada a um laborat\u00f3rio para an\u00e1lise de DNA.<\/p>\n\n\n\n

Das cerca de 2.000 crian\u00e7as testadas at\u00e9 o momento, cerca de 60 t\u00eam o maior risco gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n

Jeri Seidman, moradora de Charlottesville, diz que sua filha de 12 anos, Hannah, \u00e9 uma delas. “Foi meio impressionante para mim”, diz Seidman.<\/p>\n\n\n\n

O teste gen\u00e9tico indica que uma crian\u00e7a tem 10 vezes o risco de desenvolver diabetes tipo 1. Isso pode parecer muito, mas aqui est\u00e1 outra maneira de enquadr\u00e1-lo. O risco passa de 4 em 1.000 (0,4%) para 4 em 100 (4%), portanto, o desenvolvimento da condi\u00e7\u00e3o ainda \u00e9 bastante improv\u00e1vel. Mesmo assim, Seidman diz que ainda lhe fornece informa\u00e7\u00f5es valiosas.<\/p>\n\n\n\n

“Eu tenho muitos amigos que t\u00eam filhos com o Tipo 1”, diz ela, “e viver com o Tipo 1 n\u00e3o \u00e9 o fim o mundo”.\u00a0O que ela se preocupa \u00e9 o in\u00edcio repentino da condi\u00e7\u00e3o.\u00a0“Os filhos dos meus amigos ficaram hospitalizados por muitos dias, e o diagn\u00f3stico inicial foi incrivelmente assustador”.<\/p>\n\n\n\n

Se Hannah desenvolver diabetes, ela provavelmente evitar\u00e1 a sala de emerg\u00eancia, porque os m\u00e9dicos agora podem monitorar seus anticorpos com exames de sangue peri\u00f3dicos e receber um aviso pr\u00e9vio se a doen\u00e7a come\u00e7ar a aparecer.<\/p>\n\n\n\n

O hospital da Universidade da Virg\u00ednia v\u00ea de sete a 10 novos casos de diabetes tipo 1 por m\u00eas, diz o\u00a0Dr. David Repaske<\/a>, chefe de endocrinologia pedi\u00e1trica.\u00a0Os pais geralmente acham que seu filho tem um caso prolongado de gripe, j\u00e1 que os sintomas s\u00e3o semelhantes.\u00a0Muitas dessas crian\u00e7as n\u00e3o s\u00e3o diagnosticadas at\u00e9 serem hospitalizadas.<\/p>\n\n\n\n

\"Exames<\/a><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Mas, \u00e0s vezes, os pais que tiveram um filho com diabetes tipo 1 reconhecem esses mesmos sintomas logo no in\u00edcio de um irm\u00e3o e tomam medidas. “\u00c9 um curso muito melhor para iniciar a terapia”, diz ele. “Eles ficam fora da UTI. Eles at\u00e9 ficam fora do hospital, na maioria dos casos.”<\/p>\n\n\n\n

Se a equipe da Universidade da Virg\u00ednia puder demonstrar o valor da triagem gen\u00e9tica em sua pesquisa atual, o pr\u00f3ximo passo seria aplic\u00e1-la em todo o estado.<\/p>\n\n\n\n

Repaske tem esperan\u00e7as ainda maiores.<\/p>\n\n\n\n

“Temos o potencial de incluir isso na tela do rec\u00e9m-nascido em que todas as crian\u00e7as do pa\u00eds participam”, diz Repaske. “Mas h\u00e1 o dilema \u00e9tico: como as pessoas v\u00e3o lidar com essa informa\u00e7\u00e3o?”<\/p>\n\n\n\n

O painel de testes de triagem de rotina para rec\u00e9m-nascidos fornece respostas sim ou n\u00e3o para uma variedade de doen\u00e7as heredit\u00e1rias, e n\u00e3o uma probabilidade, como faz o teste de diabetes.<\/p>\n\n\n\n

A maioria das crian\u00e7as com resultados positivos de diabetes tipo 1 n\u00e3o ter\u00e1 diabetes tipo 1 e metade das crian\u00e7as que n\u00e3o o fizeram n\u00e3o foi marcada por um teste gen\u00e9tico, pois existem fatores de risco n\u00e3o gen\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n

Na Universidade de Virg\u00ednia,\u00a0a pediatra\u00a0Julia Taylor<\/a>\u00a0diz que \u00e9 um desafio explicar tudo isso aos pais.\u00a0“\u00c9 muita incerteza que voc\u00ea est\u00e1 tentando se comunicar”, diz o Dr. Taylor, “e o risco n\u00e3o \u00e9 f\u00e1cil de entender, a menos que voc\u00ea seja uma pessoa de n\u00fameros ou estat\u00edstico, o que eu n\u00e3o sou!”<\/p>\n\n\n\n

As diretrizes \u00e9ticas em torno dos testes gen\u00e9ticos geralmente acham que os pais devem ter a oportunidade de acessar informa\u00e7\u00f5es – desde que possam fazer algo com elas.<\/p>\n\n\n\n

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Jeri Seidman e sua filha Hannah levam seus c\u00e3es para passear em Charlottesville, Va. <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

“Ser avisado ao seu filho sobre um risco aumentado de algo e n\u00e3o h\u00e1 nada que voc\u00ea possa fazer sobre isso pode ser muito massacrante ou causar ansiedade”, diz Kitty Keating, conselheira gen\u00e9tica da U.Va.\u00a0“Mas, sabendo que h\u00e1 algo que podemos fazer para monitor\u00e1-lo, mesmo que seu filho provavelmente nunca o desenvolva, acho que d\u00e1 aos pais algum al\u00edvio ou um pouco mais de controle”.<\/p>\n\n\n\n


<\/p>\n\n\n\n

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