{"id":28972,"date":"2022-08-18T15:53:20","date_gmt":"2022-08-18T18:53:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tiabeth.com.br\/?p=28972"},"modified":"2022-08-18T15:53:20","modified_gmt":"2022-08-18T18:53:20","slug":"deteccao-de-mutacao-genetica-rara-em-uma-familia-pode-levar-a-melhores-tratamentos-para-diabetes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.tiabeth.com.br\/index.php\/2022\/08\/18\/deteccao-de-mutacao-genetica-rara-em-uma-familia-pode-levar-a-melhores-tratamentos-para-diabetes\/","title":{"rendered":"Detec\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara em uma fam\u00edlia pode levar a melhores tratamentos para diabetes"},"content":{"rendered":"

\"\"Uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara pode ajudar a explicar por que algumas fam\u00edlias s\u00e3o mais suscet\u00edveis a diabetes e insufici\u00eancia renal, de acordo com um novo estudo liderado por cientistas da Universidade de Utah Health.\u00a0Eles dizem que a descoberta, feita em v\u00e1rias gera\u00e7\u00f5es de uma \u00fanica fam\u00edlia, pode levar a melhores tratamentos para essas condi\u00e7\u00f5es em v\u00e1rios pacientes, independentemente de terem herdado a muta\u00e7\u00e3o ou n\u00e3o.<\/p>\n

“No passado, vimos casos espor\u00e1dicos aqui e ali, mas esta \u00e9 a primeira fam\u00edlia a demonstrar que essa muta\u00e7\u00e3o pode ser herdada”.\u00a0diz Marcus Pezzolesi, Ph.D., MPH, autor correspondente do estudo e um U of U Health professor associado de Medicina Interna na Divis\u00e3o de Nefrologia.\u00a0\u201cO que \u00e9 empolgante \u00e9 que existem terapias sendo desenvolvidas que podem melhorar essa condi\u00e7\u00e3o n\u00e3o apenas nesta fam\u00edlia, mas de forma mais ampla entre um vasto espectro de pacientes com diabetes que correm risco de doen\u00e7a renal\u201d.<\/p>\n

O estudo, realizado em colabora\u00e7\u00e3o com o Joslin Diabetes Center e a Harvard Medical School em Boston, aparece no\u00a0NPJ Genomic Medicine<\/em>.<\/p>\n

Os cientistas sabem h\u00e1 muito tempo que as pessoas com sobrepeso ou obesas produzem menos adiponectina, um horm\u00f4nio que promove a sensibilidade \u00e0 insulina, inibe a morte celular e diminui a inflama\u00e7\u00e3o.\u00a0Como resultado, esses indiv\u00edduos s\u00e3o mais propensos \u00e0 resist\u00eancia \u00e0 insulina, diabetes tipo 2, doen\u00e7a renal e outras condi\u00e7\u00f5es com risco de vida.<\/p>\n

Para determinar se pode haver uma causa gen\u00e9tica para a doen\u00e7a renal diab\u00e9tica, Pezzolesi e colegas analisaram amostras de DNA de 14 membros de uma \u00fanica fam\u00edlia coletadas no Joslin Diabetes Center.\u00a0Ao todo, seis dos membros da fam\u00edlia em tr\u00eas gera\u00e7\u00f5es tinham diabetes e doen\u00e7a renal em est\u00e1gio terminal.<\/p>\n

Indo mais fundo, os pesquisadores usaram o sequenciamento completo do genoma para isolar um defeito em um gene chamado\u00a0ADIPOQ<\/em>\u00a0, que codifica a prote\u00edna adiponectina.\u00a0A muta\u00e7\u00e3o encurta o gene, interrompendo sua capacidade de produzir o horm\u00f4nio, que quebra as ceramidas, uma subst\u00e2ncia gordurosa semelhante ao colesterol.\u00a0Como resultado, as pessoas com a muta\u00e7\u00e3o t\u00eam n\u00edveis mais altos de ceramidas.\u00a0Estudos anteriores sugerem que as ceramidas s\u00e3o uma for\u00e7a motriz por tr\u00e1s do aparecimento do diabetes tipo 2 e podem contribuir para a doen\u00e7a renal diab\u00e9tica.<\/p>\n

Em estudos de laborat\u00f3rio com c\u00e9lulas renais embrion\u00e1rias humanas, os pesquisadores descobriram que apenas uma \u00fanica c\u00f3pia dessa muta\u00e7\u00e3o era capaz de diminuir a produ\u00e7\u00e3o de adiponectina.\u00a0Os pesquisadores determinaram que essa muta\u00e7\u00e3o ocorre em cerca de uma em cada 57.000 pessoas.<\/p>\n

No geral, os portadores da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica tinham cerca de 85% menos adiponectina e n\u00edveis 30% mais altos de ceramidas circulando no sangue em rela\u00e7\u00e3o aos n\u00e3o portadores dessa mesma fam\u00edlia, que foram usados \u200b\u200bcomo grupo controle.<\/p>\n

“O que \u00e9 mais empolgante para mim \u00e9 que essa descoberta nos permite confirmar d\u00e9cadas de pesquisa em animais”, diz William Holland, Ph.D., co-autor correspondente do estudo e professor associado de Nutri\u00e7\u00e3o e Integra\u00e7\u00e3o da U of U Health. Fisiologia.\u00a0“Os efeitos biol\u00f3gicos da adiponectina na regula\u00e7\u00e3o da sensibilidade \u00e0 insulina, toler\u00e2ncia \u00e0 glicose e n\u00edveis de ceramida est\u00e3o bem estabelecidos em camundongos, e o estudo atual mostra que a perda de adiponectina prejudica a sa\u00fade metab\u00f3lica em humanos”.<\/p>\n

Embora o estudo tenha sido realizado em uma \u00fanica fam\u00edlia, diz Holland, suas descobertas podem ter amplas implica\u00e7\u00f5es para o diagn\u00f3stico e tratamento dessas condi\u00e7\u00f5es em muitas pessoas.\u00a0“Podemos usar essas descobertas como ponto de partida para o desenvolvimento de medicamentos personalizados que imitam os efeitos ben\u00e9ficos da adiponectina e diminuem o risco de diabetes e doen\u00e7as renais”, diz ele.<\/p>\n

\n

Fonte da hist\u00f3ria:<\/strong><\/p>\n

Materiais<\/a>\u00a0fornecidos pela\u00a0University of Utah Health<\/strong><\/a>\u00a0.\u00a0Nota: O conte\u00fado pode ser editado para estilo e dura\u00e7\u00e3o.<\/em><\/p>\n

\n

Refer\u00eancia<\/strong>:<\/p>\n

    \n
  1. Christopher A. Simeone, Joseph L. Wilkerson, Annelise M. Poss, James A. Banks, Joseph V. Varre, Jose Lazaro Guevara, Edgar Javier Hernandez, Bushra Gorsi, Donald L. Atkinson, Tursun Turapov, Scott G. Frodsham, Julio C. Fierro Morales, Kristina O’Neil, Barry Moore, Mark Yandell, Scott A. Summers, Andrzej S. Krolewski, William L. Holland, Marcus G. Pezzolesi.\u00a0Uma muta\u00e7\u00e3o negativa dominante de ADIPOQ em uma fam\u00edlia diab\u00e9tica com doen\u00e7a renal, hipoadiponectinemia e hiperceramidemia<\/strong>.\u00a0npj Medicina Gen\u00f4mica<\/em>\u00a0, 2022;\u00a07 (1) DOI:\u00a010.1038\/s41525-022-00314-z<\/a><\/li>\n<\/ol>\n

     <\/p>\n

    https:\/\/www.sciencedaily.com\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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