“Tenho muitos amigos que têm filhos com diabetes tipo 1”, diz Jeri Seidman, cuja filha Hannah está participando de um estudo de risco genético para a doença na Universidade da Virgínia, em Charlottesville. “Os filhos dos meus amigos foram hospitalizados por muitos dias, e o diagnóstico inicial foi incrivelmente assustador”.
Quase metade de todas as crianças que desenvolvem diabetes tipo 1 não sabem que têm a doença até que acabem em coma no hospital. Pesquisadores da Virgínia decidiram verificar se um teste genético para diabetes tipo 1 pode eliminar muitas dessas emergências.
“O risco de diabetes tipo 1 é cerca de metade genético e metade desconhecido”, diz Stephen Rich, diretor do Centro de Genômica em Saúde Pública da Universidade da Virgínia (U.Va.). Sua equipe desenvolveu um teste que pode identificar pessoas que carregam essa suscetibilidade genética.
Ao contrário da maioria das condições genéticas, não há um único gene responsável pelo risco de diabetes tipo 1. Ao longo dos anos, os cientistas identificaram dezenas de variações genéticas que cada uma contribui com uma pequena quantidade. O teste desenvolvido na U.Va. analisa todas essas variantes e explica cerca de 90% do risco genético conhecido.
“Em uma doença complexa como o diabetes tipo 1, provavelmente somos os únicos a entender a grande maioria dos riscos genéticos“, diz ele. Em comparação, a maioria dos testes que identificam múltiplas variantes genéticas ligadas a uma doença ou característica explica apenas uma fração menor do componente genético – e, como resultado, são muito menos úteis.
Então, o que as pessoas podem fazer com essa informação? A prevenção direta do diabetes tipo 1 não é possível. O diabetes tipo 1 é uma doença auto-imune, que é causada por certos anticorpos que circulam no sangue. Não há conselhos simples para evitá-lo – você não pode ajustar sua dieta ou se exercitar mais. Mas é possível identificar as crianças antes que elas desenvolvam complicações sérias.
Portanto, a estratégia de Rich é simples: use o teste genético para encontrar pessoas com maior risco (ao custo de cerca de US $ 7 por teste) e, em seguida, faça exames de sangue periódicos para procurar os anticorpos preocupantes. O teste de anticorpos custa cerca de US $ 75 e precisa ser repetido regularmente, razão pela qual um teste genético único para identificar aqueles com maior risco faz sentido como primeiro passo.
“Como 40% das crianças que desenvolvem diabetes tipo 1 entram em coma, podemos impedir isso monitorando-as com cuidado”, diz Rich.
Até agora, Rich e seus colegas recrutaram cerca de 2.000 crianças para o estudo. Os pesquisadores ficam nas salas de espera de uma variedade de clínicas de saúde e práticas de pediatria para matricular um grupo diversificado de crianças. Com a permissão dos pais, os jovens doam uma amostra de saliva, que é enviada a um laboratório para análise de DNA.
Das cerca de 2.000 crianças testadas até o momento, cerca de 60 têm o maior risco genético.
Jeri Seidman, moradora de Charlottesville, diz que sua filha de 12 anos, Hannah, é uma delas. “Foi meio impressionante para mim”, diz Seidman.
O teste genético indica que uma criança tem 10 vezes o risco de desenvolver diabetes tipo 1. Isso pode parecer muito, mas aqui está outra maneira de enquadrá-lo. O risco passa de 4 em 1.000 (0,4%) para 4 em 100 (4%), portanto, o desenvolvimento da condição ainda é bastante improvável. Mesmo assim, Seidman diz que ainda lhe fornece informações valiosas.
“Eu tenho muitos amigos que têm filhos com o Tipo 1”, diz ela, “e viver com o Tipo 1 não é o fim o mundo”. O que ela se preocupa é o início repentino da condição. “Os filhos dos meus amigos ficaram hospitalizados por muitos dias, e o diagnóstico inicial foi incrivelmente assustador”.
Se Hannah desenvolver diabetes, ela provavelmente evitará a sala de emergência, porque os médicos agora podem monitorar seus anticorpos com exames de sangue periódicos e receber um aviso prévio se a doença começar a aparecer.
O hospital da Universidade da Virgínia vê de sete a 10 novos casos de diabetes tipo 1 por mês, diz o Dr. David Repaske, chefe de endocrinologia pediátrica. Os pais geralmente acham que seu filho tem um caso prolongado de gripe, já que os sintomas são semelhantes. Muitas dessas crianças não são diagnosticadas até serem hospitalizadas.
Mas, às vezes, os pais que tiveram um filho com diabetes tipo 1 reconhecem esses mesmos sintomas logo no início de um irmão e tomam medidas. “É um curso muito melhor para iniciar a terapia”, diz ele. “Eles ficam fora da UTI. Eles até ficam fora do hospital, na maioria dos casos.”
Se a equipe da Universidade da Virgínia puder demonstrar o valor da triagem genética em sua pesquisa atual, o próximo passo seria aplicá-la em todo o estado.
Repaske tem esperanças ainda maiores.
“Temos o potencial de incluir isso na tela do recém-nascido em que todas as crianças do país participam”, diz Repaske. “Mas há o dilema ético: como as pessoas vão lidar com essa informação?”
O painel de testes de triagem de rotina para recém-nascidos fornece respostas sim ou não para uma variedade de doenças hereditárias, e não uma probabilidade, como faz o teste de diabetes.
A maioria das crianças com resultados positivos de diabetes tipo 1 não terá diabetes tipo 1 e metade das crianças que não o fizeram não foi marcada por um teste genético, pois existem fatores de risco não genéticos.
Na Universidade de Virgínia, a pediatra Julia Taylor diz que é um desafio explicar tudo isso aos pais. “É muita incerteza que você está tentando se comunicar”, diz o Dr. Taylor, “e o risco não é fácil de entender, a menos que você seja uma pessoa de números ou estatístico, o que eu não sou!”
As diretrizes éticas em torno dos testes genéticos geralmente acham que os pais devem ter a oportunidade de acessar informações – desde que possam fazer algo com elas.
“Ser avisado ao seu filho sobre um risco aumentado de algo e não há nada que você possa fazer sobre isso pode ser muito massacrante ou causar ansiedade”, diz Kitty Keating, conselheira genética da U.Va. “Mas, sabendo que há algo que podemos fazer para monitorá-lo, mesmo que seu filho provavelmente nunca o desenvolva, acho que dá aos pais algum alívio ou um pouco mais de controle”.