Uma equipe internacional de cientistas liderada por um pesquisador do Cedars-Sinai identificou uma nova mutação genética que parece proteger as pessoas de desenvolver diabetes tipo 2.
A descoberta pode levar ao desenvolvimento de novas terapias com fármacos para o tratamento de cerca de 26 milhões de diabéticos do tipo 2 nos Estados Unidos que dependem de insulina e medicação oral para tratar a doença que ameaça a vida e para a qual ainda não há cura.
“Nós temos uma oportunidade maravilhosa para personalizar o tratamento e prevenção desta doença crônica”, disse Mark O. Goodarzi, MD, PhD, diretor da Divisão de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo no Cedars-Sinai. “Identificação de genes que influenciam o risco de diabetes vai abrir novas fronteiras no desenvolvimento de drogas para o diabetes”.
A diabetes de tipo 2 afeta a produção de insulina, hormônio que regula a glicose, e a sua capacidade para controlar o metabolismo. A falha do corpo em gerir o nível de açúcar no sangue pode levar a ataques cardíacos e outros problemas de saúde graves, incluindo doença renal, cegueira e infecções que podem resultar na amputação de membros.
No estudo, pesquisadores dos EUA, Ásia e Europa analisaram os genes de 81.000 pessoas que não têm diabetes tipo 2 e, em seguida, compararam sua informação genética com a de 16.000 diabéticos. Os pesquisadores descobriram que uma mutação genética em um dos genes, em particular – GLP1R – pareceu diminuir o risco de desenvolver diabetes tipo 2 em 14 por cento.
“Esta mutação recém-identificada de tal grande grupo de estudo é uma descoberta crítica no campo da pesquisa diabética”, disse Richard Bergman, PhD, diretor do Instituto para Pesquisa do Diabetes e Obesidade no Cedars-Sinai. “Agora nós precisamos entender melhor por que e como esta mutação genética pode proteger as pessoas de desenvolver diabetes”.
Goodarzi e a equipe de pesquisa fazem parte do consórcio internacional Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology. O estudo – intitulado “Low-frequency and Rare Exome Chip Variants Associate with Fasting Glucose and Type 2 Diabetes Susceptibility” – foi publicado recentemente na revista Nature Communications .
Os pesquisadores também tentaram determinar se a mutação genética afetou a taxa da obesidade, considerada um importante fator de risco para o desenvolvimento de diabetes.
“A mutação pode impedir certas pessoas de desenvolver diabetes, mas isso não pareceu afetar o seu risco de se tornarem obesos ou influenciar sobre seu índice de massa corporal”, disse Goodarzi.