Eu nunca vou esquecer o telefonema que fiz em 2006, para os pais de Lilly Jaffe, uma menina de 6 anos de idade, moradora de Chicago, que foi diagnosticada com diabetes tipo 1 quando ela tinha apenas 1 mês de idade. Ela e sua família haviam sofrido com anos de injeções de insulina e preocupações constantes sobre seus níveis de açúcar no sangue.
Mas naquele dia, eu era capaz de dizer aos pais da Lilly que ela poderia controlar sua diabetes, simplesmente tomando uma pílula. Foi um momento milagroso. Nossa equipe tinha descoberto que Lilly não tinha diabetes tipo 1. Em vez disso, ela teve diabetes monogênica, uma forma rara da doença causada por uma mutação genética que pode ser corrigida com uma medicação oral comum.
Logo após esse telefonema, Lilly entrou para a história médica como uma das primeiras crianças nos Estados Unidos a realizar uma completa transição do uso de insulina para pílulas. Não há mais bombas de insulina. Não há mais necessidade de furar o dedo para testar seu açúcar no sangue. Através de pesquisas e avanços na medicina, fomos capazes de dar-lhe a independência.
Hoje, dos cerca de 26 milhões de americanos que vivem com diabetes, aproximadamente 250 mil pessoas podem ter diabetes monogênicas. E um estudo recente de crianças com diabetes mostrou que 97 por cento destes casos foram diagnosticados como tipo 1 ou diabetes tipo 2.
A prevalência e a natureza crônica da diabetes nos fazer compreender, tratar e diagnosticar corretamente a doença. Um diagnóstico preciso significa terapias mais eficazes – que pode ser de mudança de vida para as pessoas com diabetes ao descobrirem que eles têm a forma monogênica da doença.
Como especialista em diabetes e diretor da Kovler Diabetes Center, da faculdade de medicina da Universidade de Chicago, tenho a sorte de fazer parte de uma era da ciência médica em que os médicos realmente podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes com diabetes. E graças a testes genéticos, podemos diagnosticar corretamente a maioria das formas de diabetes monogênicas.
O teste genético é a única forma de verificar se a diabetes é monogênica. O teste deve ser considerado para quem já tem diabetes, se o diagnóstico foi feito em idade muito precoce, se houver um histórico familiar de diabetes prolongada ou se o nível de açúcar no sangue ligeiramente elevado for encontrado durante exames de rotina. Existem outros sintomas, por isso, converse com seu médico se você se enquadra em algumas dessas categorias.
Minha esperança é que, com a continuação das pesquisas, os pacientes com todas as formas de diabetes, algum dia possam ter a mesma liberdade.