Um dos testes utilizados para diagnosticar a diabetes tipo 2 e controlar o controle do açúcar no sangue é influenciado por 60 variantes genéticas, encontrou uma equipe internacional de cientistas, incluindo a do Instituto Wellcome Trust Sanger. Uma variante genética em particular, encontrada apenas em afro-americanos, reduz significativamente a precisão do exame de sangue HbA1c usado para diagnosticar e monitorar a condição. Isso significa que cerca de 650.000 afro-americanos nos EUA poderiam ter diabetes tipo 2 não diagnosticado se testados com o teste de HbA1c apenas.
Os resultados, publicados hoje (12 de setembro) no PLOS Medicine, sugerem rastreio para a variante genética particular ao lado do teste de diagnóstico ou usar outros testes de diagnóstico em populações com ascendência africana para melhorar o diagnóstico de diabetes tipo 2.
No maior estudo de seu tipo, uma equipe internacional de mais de 200 cientistas investigou variantes genéticas que se pensa afetar o exame de sangue usado para diagnosticar e monitorar a diabetes tipo 2, conhecida como hemoglobina glicada ou teste de HbA1c.
A equipe estudou variantes genéticas em quase 160 mil pessoas de ascendentes européias, africanas, do leste asiático e do sul da Ásia que não sabiam ter diabetes tipo 2. Os pesquisadores descobriram 60 variantes genéticas que influenciam o resultado dos testes de HbA1c, dos quais 42 variantes eram novas.
Uma variante genética em particular, no gene G6PD, demonstrou impacto significativo nos resultados do teste de HbA1c. A variante genética G6PD é quase exclusiva de pessoas de ascendência africana; Cerca de 11% dos afro-americanos possuem pelo menos uma cópia dessa variante.
A Dra. Inês Barroso, autora principal da equipe do Instituto Wellcome Trust Sanger, disse: “O problema com a variante genética G6PD é que ela reduz artificialmente o valor do açúcar no sangue no teste HbA1c e pode levar ao diagnóstico insuficiente de pessoas com tipo 2 da diabetes. Estimamos que, se testássemos todos os americanos para diabetes usando apenas o teste de HbA1c, teríamos deixado de diagnosticar cerca de 650.000 afro-americanos. No entanto, o teste de HbA1c continua sendo um teste adequado para diagnosticar e monitorar diabetes para a maioria das pessoas”.
O teste de HbA1c mede a quantidade de glicose, ou açúcar que é transportado pelos glóbulos vermelhos do corpo, nos dois a três meses anteriores.
O Dr. Eleanor Wheeler, primeiro autor comum do Wellcome Trust Sanger Institute, disse: “A variante genética G6PD encurta o ciclo de vida de três meses dos glóbulos vermelhos. Portanto, nos afro-americanos que possuem essa variante, os glóbulos vermelhos não vivem muito o suficiente para se ligar à glicose no sangue. Portanto, essas pessoas terão um nível mais baixo de HbA1c, o que não mostrará um resultado positivo para a diabetes tipo 2”.
O Dr. James Meigs, autor principal do Massachusetts General Hospital e Harvard Medical School, disse: “Agora precisamos de mais estudos envolvendo pessoas de diversas ascendências para avaliar como os testes de diagnóstico de diabetes devem ser alterados para incorporar esta variação genética. Enquanto isso, um a opção seria verificar geneticamente os afro-americanos para a variante G6PD ao lado do teste HbA1c para diagnosticar com precisão diabetes tipo 2 ou usar outros testes diagnósticos, como medições de glicemia em jejum. Sugerimos que se mova em direção à medicina de precisão para levar em conta a genética das pessoas e melhorar diagnóstico e monitoramento de diabetes”.